Genetic testing

TEST GENETICI

I nostri geni svolgono un ruolo determinante sulla nostra salute e quella dei nostri figli, quindi è importante riuscire ad avere quante più informazioni possibili cosí da poter essere preparati ad affrontare qualsiasi problema possano causare. Le tecnologie di diagnostica moderna sono in grado di offrirci informazioni dettagliate sul nostro corpo a livello genetico, specificamente sull’eredità, salute e fertilità. Queste tecnologie sono particolarmente di aiuto alle coppie che cercano di concepire attraverso fecondazione assistita, aumentando le possibilità di una gravidanza sana. Danno la possibilità ai futuri genitori di evitare il trasferimento di embrioni predisposti a certe malattie ereditarie o anormalie genetiche, e possono rivelare la causa dei problemi di infertilità, cosí che i dottori possano indirizzare il problema alla radice. Offriamo i test genetici in tre categorie: test genetici degli embrioni pre-impianto, test predittivo per la coppia, e test della salute dell’endometrio. Qui sotto potrai trovare una sintesi di ognuno.

 

TETS GENETICI PRE IMPIANTO (PGT)

I test genetici pre-impianto controllano se l’embrione è predisposto a malattie ereditarie o anormalità cromosomiche. Questo da la possibilità di scegliere l’embrione “sano” per il trasferimento.

PGT è consigliato quando uno o entrambi i genitori sono portatori di una mutazione genetica che potrebbe causare una malattia per il bambino, o in casi in cui uno o entrambi i genitori hanno un riarrangiamento cromosomico conosciuto come traslocazione, che potrebbe causare anomalie cromosomiche nello sperma e negli ovociti. Inoltre PGT potrebbe essere utile a coppie con una storia di procedure IVF non riuscite, aborti, o in casi in cui la madre è in età materna avanzata. PGT richiede approssimativamente la biopsia di 7 cellule. Queste saranno prese da dalle blastociste cresciute per più di 5 giorni e monitorati usando il metodo di incubazione EmbryoScope. Una volta che il campione è stato raccolto, gli embrioni saranno vitrificati per uso futuro una volta che si avranno i risultati dei test.

PGT è considerato un metodo sicuro. Usare una blastociste (anziché un embrione in fase più precoce) rende possibile prelevare il campione dalla parte più esterna dell’embrione. Questo lascia la massa interna (che poi formerà il feto) intatta e riduce i rischi. Per quanto riguarda la vitrificazione è il metodo più sicuro e moderno di crioconservazione registrando continuamente tassi di sopravvivenza dopo lo scongelamento molto alti.

PGT ha tre varianti: PGT-M, PGT-SR e PGT-A. Ogni test è dato ad identificare diversi difetti e tutti impiegano metodi di sequenziamento di ultima generazione per esaminare rapidamente milioni di fragmenti di DNA contemporaneamente. Una sola biopsia è sufficienti per eseguire tutti e tre i test.

PGT-M (PRIMA CONOSCIUTO PGD)

Test specifico per malattie ereditarie monogeniche, cioè risultato della mutazione di un singolo gene. Verranno analizzati dei campioni di sangue di entrambi i genitori e parenti stretti per creare un profilo DNA del cromosoma contente la mutazione associata con una particolare malattia. Questo profilo verrà poi utilizzato per determinare se l’embrione è portatore di questa mutazione.

PGT-SR

Rileva anomalie strutturali nei cromosomi. Questo test si rende molto utile quando entrambi i genitori sono portatori di una traslocazione bilanciata, un tipo di riarrangiamento cromosomico. Una traslocazione bilanciata, anche se solitamente non pericolosa per i portatori, potrebbe risultare in una traslocazione imbilanciata nel bambino, che potrebbe causare problemi nella funzione degli organi e deformità alla nascita.

PGT-A

Test per determinare se l’embrione ha il corretto numero di cromosomi. L’aneuploidia, una condizione che si presenta con un numero anomalo di cromosomi, è responsabile di impianti embrionali non riusciti, aborti spontanei e altri difetti genetici.

PGT-S e PGT-A vengono spesso eseguiti insieme per avere un quadro completo dell’integrità cromosomica dell’embrione.

TEST PREDITTIVO

Mentre il PGT controlla la salute dell’embrione, i test predittivi si concentrano sul patrimonio genetico dei futuri genitori. A volte chiamato anche test presintomatico, è raccomandato alle coppie che vogliono sapere se hanno predisposizioni genetiche che rischiano di passare al

PANDA

È una serie di test predittivi che indagano su migliaia di varianti e mutazioni del DNA sia femminile che maschile. Oltre a scoprire possibili cause genetiche di infertilità e predisposizione alle malattie genetiche più comuni, potrebbe anche rilevare una certa tendenza agli aborti spontanei, predire la risposta ovarica all’ormone stimolante a individuare eventuali pericoli per la donna che potrebbero essere dati dalla terapia ormonale sostitutiva. Inoltre con PANDA è possibile avere un’idea di quale sarà lo sviluppo dell’embrione della coppia.

Vengono presi campioni di sangue da tutti e due i partner che sono poi mandati ad un laboratorio esterno per analizzarli prima di iniziare il trattamento di fecondazione assistita, i risultati si avranno entro un mese. In base ai risultati, il trattamento potrà poi essere modificato per superare possibili ostacoli con la gravidanza, mentre gli embrioni potranno essere esaminati con PGT-M per malattie monogeniche individuate da PANDA.

TEST DI SALUTE ENDOMETRIALE

Studi scientifici hanno dimostrato che l’endometrio- la membrana mucosa che riveste l’utero- influenza la gravidanza molto più di quanto si pensasse in precedenza, con circa il 20% di gravidanze non riuscite legate alla scarsa salute dell’endometrio. I test di salute endometriale servono ad assicurarsi che il rivestimento uterino sia il più ospitale possibile per il trasferimento dell’embrione. È un test raccomandato alle donne che hanno avuti impianti embrionali non riusciti (RIF) o che non sono riuscite a portare a termine una gravidanza, nonostante l’uso di embrioni di buona qualità. Ma può anche essere utile a qualsiasi donna che vuole migliorare la propria fertilità.

Per verificare la salute dell’endometrio abbiamo diversi test: ERA, EMMA e ALICE.

Tutti e tre possono essere effettuati su un singolo campione di tessuto endometriale, che sarà preso durante il quinto giorno di progesterone attraverso una procedura semplice nella nostra clinica, o in una clinica ginecologica, a scelta della paziente. Il campione verrai poi conservato

attentamente in un contenitore speciale e spedito in un laboratorio esterno in Spagna. I risultati si avranno entro due settimane.

ERA (ANALISI DI RECETTIVITÀ DELL’ENDOMETRIO)

Aiuta a determinare il momento migliore dell’endometrio per il trasferimento embrionale, questo lasso di tempo è conosciuto come finestra di impianto (WOI). Questa finestra dura solo qualche giorno, solitamente tra il diciannovesimo e ventunesimo giorno del ciclo mestruale di una donna, e se si manca questo lasso di tempo, viene a mancare anche la possibilità di gravidanza per questo ciclo. A rendere il tutto ancora più complicato, questo lasso di tempo è solitamente diverso in 3 donne su 10, ragione per cui è ancora più difficile calcolare il giusto tempo di trasferimento. Con ERA è possibile superare questa difficoltà analizzando 248 geni nel tessuto endometriale per stimare il livello di ricezione dell’endometrio o quanto il rivestimento uterino sia pronto all’impianto, durante un momento preciso del ciclo mestruale. Questa tecnica fornisce le informazioni necessarie ad individuare correttamente il lasso di tempo migliore per il trasferimento dell’embrione, anche in caso in cui questolasso di tempo sia diverso dal solito.

ALICE (ANALISI DI ENDOMETRITE INFETTIVA CRONICA)

Test dato ad individuare specifici batteri patogeni causa di endometriosi cronica, una condizione in cui il rivestimento uterino è constantemente infiammato e spesso causa di infertilità, di non riuscita di impianto embrionale e di perdita di gravidanze. Se questi patogeni vengono trovati, saranno amministrati antibiotici e probiotici per controllare il problema.

EMMA (ANALISI DEL MICROBIOME METAGENOMICO ENDOMETRIALE)

Esamina il rivestimetno uterino a livello microbiologico, controllando che la flora batterica sia ottimale per l’impianto e individua la presenza di patogeni responsabili per l’endometriosi cronica e altre malattie. Se indicato dal trattamento, potranno poi essere seguiti i protocolli per ristorare l’equilibrio microbico e migliorare le condizioni dell’endometrio per il trasferimento. I test ERA, ALICE e EMMA impiegano metodi di sequenziamento di ultima generazione (NGS) e sono anche offerti in un pacchetto combinato chiamato Endome TRIO per fornire un quadro completo sulla salute dell’endometrio.

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Milan Mrázek, MD, PhD, MBA

Il dottor Mrázek è il nostro primario e cofondatore. Gynem iniziò come una visione condivisa con suo figlio e co-fondatore, Martin, per stabilire una clinica per la fertilità che fornisse ai suoi clienti servizi affidabili e di alto livello, un luogo in cui il dottor Mrázek potesse applicare le competenze raccolte in oltre tre decenni nel studio della fertilità umana. Scopri di più sul dottor Mrázek e su altri che fanno di Gynem quello che è.

Milan Mrázek, MD, PhD, MBA

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